Actualización Global sobre las Enfermedades Priónicas: ¿Qué nos dice el Atlas Epidemiológico más reciente?

Autores: Paula Marco y Nerea Larrañaga

Las enfermedades priónicas humanas (como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el el insomnio familiar fatal (IFF) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), entre otras) son un grupo de trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos, fatales y potencialmente transmisibles, producidos por el mal plegamiento de la proteína fisiológica PrP^C, lo cual da lugar a una forma patológica (PrP^Sc) o prión, cuya acumulación en el organismo (principalmente en el sistema nervioso central) conduce a la muerte neuronal y al desarrollo de la patología.

Este grupo de enfermedades son extremadamente poco frecuentes y, por tanto, poco conocidas, con una incidencia estimada de 1 a 2 casos por millón de personas al año. Sin embargo, han tenido un impacto significativo en la salud pública debido a su potencial transmisibilidad, gravedad y dificultad para ser diagnosticadas, lo cual pone de manifiesto la importancia de un seguimiento epidemiológico constante (es decir, una vigilancia activa del número de casos y su distribución global). Un nuevo estudio publicado en junio de 2024 titulado «Updated global epidemiology atlas of human prion diseases» presenta un panorama actualizado sobre la situación global de las enfermedades priónicas humanas, revelando datos importantes sobre su distribución y los desafíos que enfrentan los sistemas de salud para monitorearlas.

Principales hallazgos del estudio

Para la realización de este estudio se han analizado y recopilado datos epidemiológicos de enfermedades priónicas humanas, desde 1993 hasta 2020, procedentes de programas de vigilancia internacionales y nacionales de diversas fuentes.

1) Aumento del número de casos de enfermedades priónicas humanas

Desde 1993 hasta 2020, se ha observado un incremento anual de los casos de estas enfermedades, especialmente en las últimas décadas, lo cual podría estar relacionado con el desarrollo de mejores diagnósticos y una mayor vigilancia. En total, a lo largo de los 27 años estudiados, se reportaron 27.872 casos de enfermedades priónicas humanas en 34 países, de los cuales, 24.623 corresponden a la CJD esporádica. La mayoría de estos casos se concentran en siete países: Estados Unidos, Francia, Alemania, Italia, China, Reino Unido y España.

2) Disminución de casos de enfermedades priónicas humanas adquiridas

El estudio también destaca los casos de enfermedades priónicas adquiridas (aquellas que se derivan de la infección por priones de fuentes externas), entre las cuales se incluye el kuru (enfermedad endémica de los fore de Papúa Nueva Guinea asociada a rituales canibalísticos), que ha sido prácticamente erradicado; así como la CJD iatrogénica (iCJD), que deriva de infecciones por intervención hospitalaria como neurocirugías,  y la variante de CJD (vCJD), causada por ingestión de priones bovinos, con 485 y 232 casos, respectivamente, reportados a nivel mundial. No obstante, las dos formas más comunes de iCJD, asociadas a la administración de hormona del crecimiento y a los injertos de duramadre procedentes de cadáveres, han disminuido significativamente tras la prohibición de su administración. Por otro lado, los casos de la variante de CJD (vCJD), asociados con el consumo de carne contaminada con el agente de la encefalopatía espongiforme bovina (más conocida como «la enfermedad de las vacas locas»), alcanzaron su pico a principios de la década de 2000 y han disminuido significativamente desde entonces gracias a estrictas medidas de control en la cadena alimentaria.

3) Distribución global, vigilancia epidemiológica y subestimación de casos

Aunque los programas de vigilancia han mejorado la identificación y el reporte de estas enfermedades, todavía hay regiones con una comprensión limitada de las tendencias de las enfermedades priónicas. La mayoría de los programas de vigilancia de enfermedades priónicas se encuentran en países de ingresos altos y medio-altos, de modo que no es sorprendente que Estados Unidos, Francia, Alemania, Italia, China, Reino Unido y España sean los países con un mayor número de casos registrados. De hecho, esto podría ser un indicio de que los casos globales pueden estar significativamente subestimados, especialmente en países de ingresos bajos y medio-bajos, donde las enfermedades priónicas están infra reportadas o ni siquiera son detectadas.

Importancia de la vigilancia epidemiológica global

Aunque las enfermedades priónicas siguen siendo poco frecuentes, vivimos en un mundo donde las barreras geográficas no detienen la propagación de amenazas biológicas. En consecuencia, dado el impacto potencial de estas enfermedades y la posibilidad de nuevos brotes epidémicos como el del “mal de las vacas locas”, se hace evidente la necesidad de una vigilancia continua que permita comprender mejor su distribución y mitigar su impacto en la salud pública. No obstante, para que dicha vigilancia sea efectiva y evitar la subestimación de casos, es imprescindible expandir las redes de monitoreo a nivel global y mejorar las capacidades de diagnóstico en países con menos recursos, donde la falta de datos puede estar ocultando un problema de salud mayor. Solo así será posible asegurar que todos los países, independientemente de su nivel de ingresos, estén equipados para detectar y manejar estas enfermedades de manera efectiva.

Conclusión

En resumen, la actualización del atlas epidemiológico nos recuerda que, aunque hemos avanzado mucho en la detección y control de las enfermedades priónicas, queda un largo camino por recorrer para garantizar la seguridad y salud global.