Ausencia de transmisión de priones de la enfermedad caquectizante crónica de los ciervos (CWD) a organoides de cerebro humanos
Autor: Enric Vidal Una de las muchas preguntas que quedan por responder en el campo de las enfermedades priónicas animales es si los priones causantes de la Enfermedad caquectizante crónica de los cérvidos, CWD en sus siglas en inglés (Chronic wasting disease), son capaces de infectar a las personas o no. Tras el salto de […]
Hacia una detección precoz: La positividad en RT-QuIC se asocia con una progresión más lenta de la enfermedad
Autora: Maitena San Juan La enfermedad neurodegenerativa de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno priónico causado por la forma malplegada de la proteína priónica celular (PrPC), también conocida como PrPSc. Su variante más común es la forma esporádica (sCJD), que representa aproximadamente el 90% de los casos de enfermedad priónica diagnosticados en humanos y es de […]
Las alteraciones del estado de ánimo podrían ser una señal temprana de Creutzfeldt-Jakob
Autora: Eva Fernández-Muñoz La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno neurodegenerativo raro y de rápida progresión, causado por el malplegamiento de la proteína priónica celular (PrPC) en una forma malplegada llamada PrPSc, que se acumula en el cerebro, provocando daño neuronal y degeneración espongiforme. La forma esporádica (sCJD) es la más común, representando aproximadamente […]
La Fundación Española de Enfermedades Priónicas presenta su solicitud al Ministerio de Sanidad para la inclusión de las enfermedades priónicas en la Ley ELA
Autor: Joaquín Castilla Un paso esencial en la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias En un esfuerzo por garantizar el reconocimiento y la protección de los derechos de las personas afectadas por enfermedades priónicas, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas ha ejercido su derecho de participación en la Consulta Pública Previa […]
Nuevas estrategias para entender y combatir la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica gracias a la integración de datos genéticos
Autor: Nuno Anjo La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (sCJD) es una enfermedad neurodegenerativa rara, fatal y de rápida progresión, para la cual aún no existen tratamientos efectivos. Se caracteriza por el malplegamiento de la proteína priónica normal (PrPC) en una forma anómala llamada PrPSc o Prion, que se acumula en el cerebro, causando daño neuronal […]
El ensayo clínico ION717 completa su inscripción de pacientes
Autor: Eric Minikel (traducido por Joaquín Castilla) Ionis Pharmaceuticals ha anunciado (ver la carta original en inglés) esta mañana que ha completado la inscripción de PrProfile, su ensayo clínico de Fase 1/2a del ION717, un fármaco ASO diseñado para reducir los niveles de PrP en las enfermedades priónicas. El estudio ahora aparece como «Activo, sin […]
Científicos descubren alteraciones cerebrales tempranas en personas con riesgo de desarrollar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria
Autora: Cristina Sampedro Las enfermedades priónicas pueden aparecer de forma espontánea o genética, siendo estas últimas causadas por una mutación en la proteína priónica (PrP).Estas enfermedades son trastornos neurodegenerativos raros pero devastadores que afectan tanto a humanos como a animales. Los principales tipos de enfermedad priónica genética son el Creutzfeldt-Jakob genético (gCJD en inglés), el […]
La Esclerosis Lateral Amiotrófica se une al grupo de las ya conocidas como enfermedades prion-like.
Autor: Jorge Moreno Charco Las enfermedades priónicas, o Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EET) se podrían definir como un grupo de enfermedades neurodegenerativas relacionadas con el malplegamiento y propagación de la proteína priónica endógena por el sistema nervioso central. Esta proteína malplegada, además de propagarse sin control por el encéfalo del paciente, es altamente neurotóxica, lo que […]
Prioridades de investigación sobre el papel de la α-sinucleína en la patogenia de la Enfermedad de Parkinson
Autoras: Nerea Larrañaga y Paula Marco Científicos de la Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento (MDS) han publicado un artículo que destaca las principales prioridades de investigación sobre la proteína α-sinucleína (αSyn) en la enfermedad de Parkinson. Esta revisión, liderada por un equipo internacional de expertos, se centra en abordar los aspectos clave […]
Actualización Global sobre las Enfermedades Priónicas: ¿Qué nos dice el Atlas Epidemiológico más reciente?
Autores: Paula Marco y Nerea Larrañaga Las enfermedades priónicas humanas (como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD), el el insomnio familiar fatal (IFF) y el síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), entre otras) son un grupo de trastornos neurodegenerativos rápidamente progresivos, fatales y potencialmente transmisibles, producidos por el mal plegamiento de la proteína fisiológica PrPC, lo cual da […]
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