Un estudio internacional liderado por equipos de Francia, Eslovaquia y España ha analizado las cepas priónicas presentes en 24 pacientes con enfermedad de Creutzfeldt–Jakob genética (gCJD) portadores de la mutación E200K, la variante más frecuente del gen PRNP asociada a esta patología. Utilizando modelos de ratón transgénico con proteína priónica humana, los investigadores identificaron que las cepas detectadas corresponden a las dos más comunes en la CJD esporádica (M1CJD y V2CJD), presentes de forma individual o combinada. El estudio también confirmó la presencia de infectividad priónica en tejidos periféricos, con un patrón de distribución similar al observado en casos esporádicos. Estos hallazgos refuerzan la idea de que los portadores de la mutación E200K pueden servir como modelo valioso para estudiar las fases preclínicas de la enfermedad