Un nuevo avance para detectar enfermedades como el párkinson mediante una simple muestra de piel o mucosa nasal

Un estudio reciente abre la puerta a diagnósticos más rápidos, accesibles y precisos de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica.

Diagnosticar con certeza enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy sigue siendo un gran reto en la práctica médica. Estas patologías, conocidas como sinucleinopatías porque comparten una alteración en una proteína llamada alfa-sinucleína, suelen diagnosticarse hoy en día a través de los síntomas y signos clínicos. Esto no solo puede dar lugar a errores —ya que hay otras enfermedades con síntomas similares, sino que además el diagnóstico suele llegar tarde, cuando el daño neurológico ya es considerable.

Un nuevo estudio publicado en la revista Acta Neuropathologica Communications (puede acceder al artículo original aquí) propone una herramienta innovadora que podría cambiar este panorama. Los investigadores han desarrollado una técnica de laboratorio que permite detectar la forma “patológica” de la alfa-sinucleína —es decir, la que está implicada en estas enfermedades— en distintos tipos de muestras del cuerpo humano, como la piel, la mucosa nasal e incluso la orina.

La técnica, llamada RT-QuIC, ya se utiliza para diagnosticar otras enfermedades neurodegenerativas como las prionopatías (por ejemplo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob). En este nuevo estudio, se ha adaptado para identificar la alfa-sinucleína alterada, que actúa como una especie de “semilla” que propaga la enfermedad en el cerebro, de forma muy similar a como actúan los priones causantes de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o el Insomnio Familiar Fatal.

Los resultados son muy prometedores. La técnica logró detectar con un 82% de sensibilidad (porcentaje de muestras con un diagnóstico certero de párkinson que la técnica reveló como positivas) la presencia de la proteína patológica en el líquido cefalorraquídeo (LCR), un fluido que rodea el cerebro y que se obtiene mediante punción lumbar. Pero lo más innovador es que también funcionó con muestras mucho más accesibles.

Por ejemplo, en pequeñas biopsias de piel obtenidas del cuello mediante una punción mínimamente invasiva, la prueba

alcanzó una exactitud del 96%, lo que la convierte en una opción especialmente interesante para el futuro. Las muestras de la mucosa olfatoria, tomadas mediante un hisopo nasal, también funcionaron razonablemente bien (74% de precisión), aunque los autores señalan que el procesamiento de las muestras influye bastante en el resultado, por lo que hay margen de mejora.

Otras muestras aún más fáciles de obtener, como la saliva y la orina, mostraron resultados más limitados. En la saliva no se logró detectar la proteína, y en la orina, aunque sí se encontró en algunos casos, la sensibilidad fue baja (22%). Aun así, esto sugiere que, con un mejor ajuste de la técnica, podrían llegar a ser útiles como parte de un panel combinado de biomarcadores o indicadores de enfermedad.

Este estudio representa un importante paso adelante hacia un diagnóstico más temprano, sencillo y fiable de las sinucleinopatías. Detectar estas enfermedades antes de que aparezcan síntomas graves permitiría iniciar tratamientos de forma más precoz, mejorar la calidad de vida de los pacientes y facilitar el diseño de ensayos clínicos para nuevas terapias.

Los investigadores, los profesionales sanitarios y las asociaciones de pacientes seguirán muy de cerca este tipo de avances, que acercan cada vez más la posibilidad de detectar estas enfermedades de forma segura con una simple muestra, sin necesidad de procedimientos invasivos.