Une nouvelle avancée pour détecter des maladies telles que la maladie de Parkinson à partir d'un simple prélèvement cutané ou muqueux nasal

21 juillet, 2025

Auteurs: Tomás Barrio y Alvina Huor

Une étude récente ouvre la voie à des diagnostics plus rapides, plus accessibles et plus précis des maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystémique.

Le diagnostic précis de maladies telles que la maladie de Parkinson ou la démence à corps de Lewy reste un défi majeur dans la pratique médicale. Ces pathologies, connues sous le nom de synucléinopathies car elles ont en commun une altération d'une protéine appelée alpha-synucléine, sont aujourd'hui généralement diagnostiquées à partir des symptômes et des signes cliniques. Cela peut non seulement entraîner des erreurs, car d'autres maladies présentent des symptômes similaires, mais aussi retarder le diagnostic, alors que les lésions neurologiques sont déjà importantes.

Une nouvelle étude publiée dans la revue Acta Neuropathologica Communications (vous pouvez accéder à l'article original ici) propose un outil innovant qui pourrait changer la donne. Les chercheurs ont mis au point une technique de laboratoire qui permet de détecter la forme « pathologique » de l'alpha-synucléine, c'est-à-dire celle qui est impliquée dans ces maladies, dans différents types d'échantillons du corps humain, tels que la peau, la muqueuse nasale et même l'urine.

Cette technique, appelée RT-QuIC, est déjà utilisée pour diagnostiquer d'autres maladies neurodégénératives telles que les prionopathies (par exemple, la maladie de Creutzfeldt-Jakob). Dans cette nouvelle étude, elle a été adaptée pour identifier l'alpha-synucléine altérée, qui agit comme une sorte de « graine » propageant la maladie dans le cerveau, de manière très similaire à l'action des prions responsables de la maladie de Creutzfeldt-Jakob ou de l'insomnie fatale familiale.

Les résultats sont très prometteurs. La technique a permis de détecter avec une sensibilité de 82 % (pourcentage d'échantillons présentant un diagnostic certain de la maladie de Parkinson que la technique a révélés comme positifs) la présence de la protéine pathologique dans le liquide céphalo-rachidien (LCR), un fluide qui entoure le cerveau et qui est obtenu par ponction lombaire. Mais le plus innovant est qu'elle a également fonctionné avec des échantillons beaucoup plus accessibles.

Par exemple, dans le cas de petites biopsies cutanées prélevées au niveau du cou à l'aide d'une ponction mini-invasive, le test a atteint une précision de 96 %, ce qui en fait une option particulièrement intéressante pour l'avenir. Les échantillons de muqueuse olfactive, prélevés à l'aide d'un écouvillon nasal, ont également donné des résultats raisonnablement bons (74 % de précision), bien que les auteurs soulignent que le traitement des échantillons influence considérablement le résultat, ce qui laisse une marge d'amélioration.

D'autres échantillons encore plus faciles à obtenir, comme la salive et l'urine, ont donné des résultats plus limités. La protéine n'a pas pu être détectée dans la salive, et dans l'urine, bien qu'elle ait été trouvée dans certains cas, la sensibilité était faible (22 %). Néanmoins, cela suggère qu'avec un meilleur ajustement de la technique, ils pourraient s'avérer utiles dans le cadre d'un panel combiné de biomarqueurs ou d'indicateurs de maladie.

Cette étude représente une avancée importante vers un diagnostic plus précoce, plus simple et plus fiable des synucléinopathies. Détecter ces maladies avant l'apparition de symptômes graves permettrait de commencer les traitements plus tôt, d'améliorer la qualité de vie des patients et de faciliter la conception d'essais cliniques pour de nouvelles thérapies.

Les chercheurs, les professionnels de santé et les associations de patients suivront de près ce type d'avancées, qui rapprochent de plus en plus la possibilité de détecter ces maladies de manière sûre à partir d'un simple échantillon, sans avoir recours à des procédures invasives.

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