Durante décadas se ha asumido que las enfermedades priónicas hereditarias siguen las reglas básicas de Mendel: un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a cada hijo. Pero ¿y si ese pilar de la genética clásica estuviera equivocado? Este estudio revela un hallazgo sorprendente: las variantes priónicas p.D178N y p.E200K se transmiten mucho más del 50%, alcanzando tasas del 67%–71%, e incluso un 78% cuando el padre es portador de p.E200K. Es la primera evidencia sistemática de distorsión de la proporción de transmisión en prionopatías genéticas, un fenómeno que altera por completo nuestra comprensión de su herencia.

Más allá de los números, el trabajo abre un debate fascinante: ¿por qué estas mutaciones “viajan” con ventaja durante la reproducción? ¿Intervienen mecanismos de selección embrionaria, competencia entre gametos o funciones desconocidas de la proteína priónica?

Un artículo que redefine el riesgo genético y obliga a replantear cómo asesoramos a las familias afectadas