Una innovadora técnica de edición genética permite tratar múltiples enfermedades raras con una sola terapia
Autor: Hasier Eraña Un equipo de investigadores estadounidenses ha publicado en la prestigiosa revista Nature una técnica revolucionaria de edición genética (técnica que permite introducir cambios en el material genético de las células) que podría cambiar la forma en que abordamos el tratamiento de diversas enfermedades genéticas o de origen familiar de baja prevalencia, también […]
Nuevo estudio revela la necesidad de un acceso más temprano a los cuidados paliativos en las enfermedades priónicas
Un reciente estudio publicado en la revista Neurology (pueden acceder artículo original aquí) analiza cómo se utilizan los recursos de los cuidados paliativos en pacientes con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, basándose en la experiencia de varias clínicas de EE. UU. Las enfermedades priónicas son dolencias raras, rápidas y devastadoras, para las que […]
The Risk of Transmission of Genetic Prion Diseases is Greater Than 50%
The Risk of Transmission of Genetic Prion Diseases is Greater Than 50% Durante décadas se ha asumido que las enfermedades priónicas hereditarias siguen las reglas básicas de Mendel: un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a cada hijo. Pero ¿y si ese pilar de la genética clásica estuviera equivocado? Este estudio revela un hallazgo […]
Avances prometedores en terapia génica para la enfermedad de Huntington
Autor: Josu Galarza La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo clasificado como enfermedad rara, con una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. De carácter hereditario, sus principales manifestaciones clínicas son los movimientos involuntarios, así como alteraciones cognitivas y psiquiátricas. La presencia de agregados proteicos tóxicos en el cerebro, junto […]
A comprehensive phylogeny of mammalian PRNP gene reveals no influence of prion misfolding propensity on the evolution of this gene
El estudio demuestra que las propiedades de los priones se conservan sin modificaciones postraduccionales. Un equipo internacional liderado por investigadores de IRTA-CReSA y CIC bioGUNE ha demostrado que la cepa priónica más rápida conocida, CWD-vole, mantiene sus propiedades incluso en ausencia de glicosilación y anclaje a membrana. Utilizando…
Effect of primary structural variation on cervid prion protein in flexibility, stability, and spontaneous misfolding propensity
Los cofactores favorecen el mal plegamiento priónico, pero no son imprescindibles para generar infectividad. Un equipo multidisciplinar liderado por investigadores del CIC bioGUNE y en colaboración con socios del proyecto NEURO-COOP, ha demostrado que la proteína priónica recombinante de ratón (recPrP), aunque se puede transformar en su forma infecciosa…
Characterization of prion strains and peripheral prion infectivity patterns in E200K genetic CJD patients
Investigadores del Centro de Encefalopatías y Enfermedades Transmisibles Emergentes de la Universidad de Zaragoza, en el marco del proyecto NEURO-COOP, han logrado detectar priones (PrP^Sc) en los ovocitos y ovarios de ovejas infectadas de forma natural con scrapie clásico, utilizando la técnica ultrasensible PMCA (Protein Misfolding Cyclic Amplification).
Detection of prions in oocytes and ovaries of ewes naturally infected with classical scrapie
Investigadores del Centro de Encefalopatías y Enfermedades Transmisibles Emergentes de la Universidad de Zaragoza, en el marco del proyecto NEURO-COOP, han logrado detectar priones (PrP^Sc) en los ovocitos y ovarios de ovejas infectadas de forma natural con scrapie clásico, utilizando la técnica ultrasensible PMCA (Protein Misfolding Cyclic Amplification).
Conservation of strain properties of bank vole-adapted chronic wasting disease in the absence of glycosylation and membrane anchoring
El estudio demuestra que las propiedades de los priones se conservan sin modificaciones postraduccionales. Un equipo internacional liderado por investigadores de IRTA-CReSA y CIC bioGUNE ha demostrado que la cepa priónica más rápida conocida, CWD-vole, mantiene sus propiedades incluso en ausencia de glicosilación y anclaje a membrana. Utilizando…
Cofactors facilitate bona fide prion misfolding in vitro but are not necessary for the infectivity of recombinant murine prions
Los cofactores favorecen el mal plegamiento priónico, pero no son imprescindibles para generar infectividad. Un equipo multidisciplinar liderado por investigadores del CIC bioGUNE y en colaboración con socios del proyecto NEURO-COOP, ha demostrado que la proteína priónica recombinante de ratón (recPrP), aunque se puede transformar en su forma infecciosa…
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