Auteur : Josu Galarza
Des scientifiques du monde entier ont collaboré à une étude génétique visant à identifier de petits changements dans le génome pouvant être liés au développement clinique et à l'âge d'apparition de la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique (sCJD).
Les maladies à prions sont classées comme suit maladies rares Les maladies à prions sont classées parmi les maladies rares en raison de leur faible incidence dans la population, touchant environ 1 à 2 personnes sur un million par an. En ce qui concerne l'étiologie de ces affections, c'est-à-dire la cause de la maladie, on observe que la grande majorité (environ 90 % des cas) n'a pas d'origine évidente ; ce ne sont pas des infections acquises ni associées à des mutations génétiques connues. Elles sont appelées sporadiques en raison de la fréquence de leur apparition, mais aussi idiopathiques en raison de leur origine inconnue, et jusqu'à présent, impossibles à prédire.
Compte tenu de ces données, un groupe international de scientifiques a décidé d'étudier en profondeur le génome des patients atteints de sCJD à la recherche de variations génétiques, communément appelées mutations, bien que ce terme ne soit pas apprécié dans la communauté scientifique en raison de ses connotations. L'étude s'est concentrée notamment sur la recherche de petits changements génétiques qui influencent l'âge d'apparition des premiers symptômes de cette maladie et la durée du développement clinique jusqu'au décès du patient.
Les résultats de ces travaux confirment les conclusions d'études antérieures. Les auteurs affirment que l'acide aminé en position 129 de la protéine prion semble avoir une importance toute particulière dans le développement des symptômes. De plus, 52 autres acides aminés ont été identifiés comme pouvant être modifiés et pourraient avoir une influence à cet égard, bien que moins importante que l'acide aminé 129. D'autre part, aucune relation étroite n'a été décelée entre ces petites variations et l'âge d'apparition de la sCJD. Le léger impact du gène HS6ST3 en tant que modulateur de l'apparition de la maladie est cependant décrit. Ce gène est responsable de l'ajout de charges négatives sur certains polysaccharides qui composent la matrice extracellulaire du cerveau, c'est-à-dire le "maillage" qui forme le remplissage entre les neurones. Bien que faible, cette détection de HS6ST3 en tant que modulateur de l'apparition de la maladie semble particulièrement intéressante, car de nombreux articles scientifiques soulignent l'importance des molécules chargées négativement dans l'induction d'un repliement anormal de la protéine prion.
Enfin, les chercheurs ont analysé les gènes qui régulent l'expression de la protéine prion, ce qui se traduit par une quantité plus ou moins grande de cette protéine dans le cerveau. Aucune relation n'a été relevée entre les gènes qui régulent la quantité de protéines prions et l'âge d'apparition ou la durée clinique de la maladie. Cependant, les auteurs soulignent l'utilité potentielle des thérapies qui réduisent la quantité de cette protéine, comme il a été démontré dans des modèles animaux.
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