Categoría: noticias

Una innovadora técnica de edición genética permite tratar múltiples enfermedades raras con una sola terapia

Autor: Hasier Eraña Un equipo de investigadores estadounidenses ha publicado en la prestigiosa revista Nature una técnica revolucionaria de edición genética (técnica que permite introducir cambios en el material genético de las células) que podría cambiar la forma en que abordamos el tratamiento de diversas enfermedades genéticas o de origen familiar de baja prevalencia, también […]

Nuevo estudio revela la necesidad de un acceso más temprano a los cuidados paliativos en las enfermedades priónicas

Un reciente estudio publicado en la revista Neurology (pueden acceder artículo original aquí) analiza cómo se utilizan los recursos de los cuidados paliativos en pacientes con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, basándose en la experiencia de varias clínicas de EE. UU. Las enfermedades priónicas son dolencias raras, rápidas y devastadoras, para las que […]

Avances prometedores en terapia génica para la enfermedad de Huntington

Autor: Josu Galarza La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo clasificado como enfermedad rara, con una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. De carácter hereditario, sus principales manifestaciones clínicas son los movimientos involuntarios, así como alteraciones cognitivas y psiquiátricas. La presencia de agregados proteicos tóxicos en el cerebro, junto […]

Una nueva estrategia terapéutica frente a las enfermedades priónicas muestra resultados prometedores en estudios con animales

Autores: Hasier Eraña Un reciente estudio científico, desarrollado por la compañía Sangamo Therapeutics, explora una innovadora terapia génica que ha demostrado ser capaz de retrasar significativamente la progresión de la enfermedad priónica en ratones y de alcanzar todo el cerebro en primates. ¿En qué consiste esta nueva terapia? Las enfermedades priónicas, como la enfermedad de […]

Un nuevo avance para detectar enfermedades como el párkinson mediante una simple muestra de piel o mucosa nasal

Autores: Tomás Barrio y Alvina Huor Un estudio reciente abre la puerta a diagnósticos más rápidos, accesibles y precisos de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica. Diagnosticar con certeza enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy sigue siendo […]

Tenemos un IND (Nuevo Medicamento en Investigación) abierto. ¿Qué sigue a continuación? Un nuevo artículo en el blog CureFFI de Eric Minikel

Autor: Hasier Eraña Desde el laboratorio de Sonia Vallabh y Eric Minikel, en el Broad Institute de Boston, llegan novedades de las que informa el propio Eric en su blog (cureffi.org). El pasado 14 de abril, estos investigadores consiguieron un hito poco común en la investigación académica (aquella que se hace fuera de la industria […]

Ausencia de transmisión de priones de la enfermedad caquectizante crónica de los ciervos (CWD) a organoides de cerebro humanos

Autor: Enric Vidal Una de las muchas preguntas que quedan por responder en el campo de las enfermedades priónicas animales es si los priones causantes de la Enfermedad caquectizante crónica de los cérvidos, CWD en sus siglas en inglés (Chronic wasting disease), son capaces de infectar a las personas o no. Tras el salto de […]

Hacia una detección precoz: La positividad en RT-QuIC se asocia con una progresión más lenta de la enfermedad

Autora: Maitena San Juan La enfermedad neurodegenerativa de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno priónico causado por la forma malplegada de la proteína priónica celular (PrPC), también conocida como PrPSc. Su variante más común es la forma esporádica (sCJD), que representa aproximadamente el 90% de los casos de enfermedad priónica diagnosticados en humanos y es de […]

Las alteraciones del estado de ánimo podrían ser una señal temprana de Creutzfeldt-Jakob

Autora: Eva Fernández-Muñoz La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es un trastorno neurodegenerativo raro y de rápida progresión, causado por el malplegamiento de la proteína priónica celular (PrPC) en una forma malplegada llamada PrPSc, que se acumula en el cerebro, provocando daño neuronal y degeneración espongiforme. La forma esporádica (sCJD) es la más común, representando aproximadamente […]

La Fundación Española de Enfermedades Priónicas presenta su solicitud al Ministerio de Sanidad para la inclusión de las enfermedades priónicas en la Ley ELA

Autor: Joaquín Castilla Un paso esencial en la defensa de los derechos de los pacientes y sus familias En un esfuerzo por garantizar el reconocimiento y la protección de los derechos de las personas afectadas por enfermedades priónicas, la Fundación Española de Enfermedades Priónicas ha ejercido su derecho de participación en la Consulta Pública Previa […]