Un caso de enfermedad priónica iatrogénica aparece casi 50 años después de un tratamiento con hormona de crecimiento en Estados Unidos.
Autor: Jorge Moreno Un equipo de investigadores ha informado de un caso muy poco común: un caso de un paciente que desarrolló la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) casi 48 años después de haber recibido tratamiento con hormona de crecimiento humana procedente de cadáveres durante su infancia. La ECJ es una enfermedad priónica, causada por proteínas […]
Gregor Mendel and prion diseases
Autora: Guiomar Pérez de Nanclares En las enfermedades priónicas hereditarias, la probabilidad real de transmitir la mutación patogénica de un progenitor portador a su descendencia es significativamente mayor —entre un 17% y 21% más— de lo esperado según la herencia mendeliana clásica del 50%, con un marcado sesgo en la transmisión paterna para ciertas variantes […]
An innovative gene editing technique enables multiple rare diseases to be treated with a single therapy.
Autor: Hasier Eraña Un equipo de investigadores estadounidenses ha publicado en la prestigiosa revista Nature una técnica revolucionaria de edición genética (técnica que permite introducir cambios en el material genético de las células) que podría cambiar la forma en que abordamos el tratamiento de diversas enfermedades genéticas o de origen familiar de baja prevalencia, también […]
New study reveals the need for earlier access to palliative care in prion diseases
Un reciente estudio publicado en la revista Neurology (pueden acceder artículo original aquí) analiza cómo se utilizan los recursos de los cuidados paliativos en pacientes con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, basándose en la experiencia de varias clínicas de EE. UU. Las enfermedades priónicas son dolencias raras, rápidas y devastadoras, para las que […]
Promising advances in gene therapy for Huntington's disease
Autor: Josu Galarza La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo clasificado como enfermedad rara, con una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. De carácter hereditario, sus principales manifestaciones clínicas son los movimientos involuntarios, así como alteraciones cognitivas y psiquiátricas. La presencia de agregados proteicos tóxicos en el cerebro, junto […]
A new therapeutic strategy against prion diseases shows promising results in animal studies.
Autores: Hasier Eraña Un reciente estudio científico, desarrollado por la compañía Sangamo Therapeutics, explora una innovadora terapia génica que ha demostrado ser capaz de retrasar significativamente la progresión de la enfermedad priónica en ratones y de alcanzar todo el cerebro en primates. ¿En qué consiste esta nueva terapia? Las enfermedades priónicas, como la enfermedad de […]
A new breakthrough in detecting diseases such as Parkinson's using a simple skin or nasal mucosa sample
Autores: Tomás Barrio y Alvina Huor Un estudio reciente abre la puerta a diagnósticos más rápidos, accesibles y precisos de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica. Diagnosticar con certeza enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy sigue siendo […]
We have an IND (Investigational New Drug) open, what's next? A new article on the CureFFI blog by Eric Minikel
Author: Hasier Eraña From the laboratory of Sonia Vallabh and Eric Minikel, at the Broad Institute in Boston, comes news that Eric himself reports on his blog (cureffi.org). On 14 April, these researchers achieved a rare milestone in academic research (that which is done outside of the industry), which is a very rare achievement in [...]
Absence of transmission of chronic wasting disease (CWD) prions to human brain organoids
Author: Enric Vidal One of the many unanswered questions in the field of animal prion diseases is whether or not the prions that cause Chronic wasting disease (CWD) are capable of infecting humans. After the jump from [...]
Towards early detection: Positive RT-QuICR is associated with slower disease progression
Author: Maitena San Juan Creutzfeldt-Jakob neurodegenerative disease (CJD) is a prion disorder caused by the misfolded form of the cellular prion protein (PrPC), also known as PrPSc. Its most common variant is the sporadic form (sCJD), which accounts for approximately 90% of the cases of prion disease diagnosed in humans and is of [...]
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