La Fundación Española de Enfermedades priónicas inaugura la sección ‘Vivir con una mutación priónica’ en colaboración con NeuroCoop
Fruto de la colaboración entre los investigadores que forman parte del proyecto NeuroCoop, de Interreg-POCTEFA, y la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, se acaba de inaugurar una nueva sección en la web de la Fundación: “Vivir con una mutación priónica”. Esta nueva sección nace como un recurso informativo y de acompañamiento dirigido a personas portadoras […]
Síntomas de pacientes con enfermedades priónicas de rápida progresión que podrían beneficiarse de cuidados paliativos
Autor: Hasier Eraña La Organización Mundial de la Salud (OMS) define los cuidados paliativos como el enfoque o respuesta organizada que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de pacientes y familias que se enfrentan a los problemas asociados con enfermedades que amenazan la vida. Esto se logra mediante la prevención y alivio del […]
Efavirenz, an existing drug, is moving into a clinical trial for Creutzfeldt-Jakob disease
Efavirenz, un fármaco ya conocido, da el salto a un ensayo clínico en enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Un ensayo clínico registrado en ClinicalTrials.gov está evaluando si el efavirenz, un medicamento utilizado desde hace años en el tratamiento del VIH, puede aportar beneficio en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Según el registro, que recoge todos los ensayos […]
Biosafety in laboratories working with prion diseases: a European study examines the current situation
Autor: Sara Caballero Un estudio reciente coordinado por el Laboratorio Europeo de Referencia para las Encefalopatías Espongiformes Transmisibles (EURL-TSE) ha analizado cómo se aplican las medidas de bioseguridad en los laboratorios europeos que trabajan con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), la encefalopatía espongiforme bovina (EEB) y otras enfermedades relacionadas. El trabajo, basado […]
Optimisation of prion disease detection in tear secretions and cerebrospinal fluid.
La detección inequívoca de enfermedades priónicas en pacientes es un desafío al que todavía nos enfrentamos, ya que en muchos casos el diagnóstico se hace por la sintomatología que presentan estos pacientes, y no detectando marcadores únicos de la enfermedad hasta que se realiza una autopsia. La aparición de la técnica conocida como RT-QuIC (de […]
Genetic Creutzfeldt-Jakob disease caused by the E200K mutation: a disease with many faces
Autor: Hasier Eraña Un estudio internacional recientemente publicado en la revista científica Acta Neuropathologica (puede acceder al artículo original, en inglés, aquí) ha analizado en profundidad la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética (ECJ genética) causada por la mutación E200K, la forma hereditaria más frecuente de las enfermedades priónicas humanas. Se trata del mayor estudio realizado hasta […]
An experimental vaccine successfully slows the progression of Parkinson's disease in mice that replicate the human condition.
Un equipo internacional de investigadores ha dado un paso prometedor hacia la prevención y el tratamiento del Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, al desarrollar una vacuna experimental capaz de retrasar de forma notable la aparición de los síntomas en modelos animales (ratones que reproducen parcialmente la enfermedad humana), así como mejorar su movilidad y […]
A case of iatrogenic prion disease has emerged almost 50 years after growth hormone treatment in the United States.
Autor: Jorge Moreno Un equipo de investigadores ha informado de un caso muy poco común: un caso de un paciente que desarrolló la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) casi 48 años después de haber recibido tratamiento con hormona de crecimiento humana procedente de cadáveres durante su infancia. La ECJ es una enfermedad priónica, causada por proteínas […]
Gregor Mendel and prion diseases
Autora: Guiomar Pérez de Nanclares En las enfermedades priónicas hereditarias, la probabilidad real de transmitir la mutación patogénica de un progenitor portador a su descendencia es significativamente mayor —entre un 17% y 21% más— de lo esperado según la herencia mendeliana clásica del 50%, con un marcado sesgo en la transmisión paterna para ciertas variantes […]
An innovative gene editing technique enables multiple rare diseases to be treated with a single therapy.
Autor: Hasier Eraña Un equipo de investigadores estadounidenses ha publicado en la prestigiosa revista Nature una técnica revolucionaria de edición genética (técnica que permite introducir cambios en el material genético de las células) que podría cambiar la forma en que abordamos el tratamiento de diversas enfermedades genéticas o de origen familiar de baja prevalencia, también […]
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