Optimisation of prion disease detection in tear secretions and cerebrospinal fluid.
La detección inequívoca de enfermedades priónicas en pacientes es un desafío al que todavía nos enfrentamos, ya que en muchos casos el diagnóstico se hace por la sintomatología que presentan estos pacientes, y no detectando marcadores únicos de la enfermedad hasta que se realiza una autopsia. La aparición de la técnica conocida como RT-QuIC (de […]
Genetic Creutzfeldt-Jakob disease caused by the E200K mutation: a disease with many faces
Autor: Hasier Eraña Un estudio internacional recientemente publicado en la revista científica Acta Neuropathologica (puede acceder al artículo original, en inglés, aquí) ha analizado en profundidad la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética (ECJ genética) causada por la mutación E200K, la forma hereditaria más frecuente de las enfermedades priónicas humanas. Se trata del mayor estudio realizado hasta […]
Rapid generation of prion disease models using AAV-delivered PrP variants in knockout mice
Rapid generation of prion disease models using AAV-delivered PrP variants in knockout mice
Overexpression of bank vole PrP(I109) in mice induces a spontaneous atypical prion disease with sex-dependent onset, early NfL elevation, and universal prion strain permissiveness
Overexpression of bank vole PrP(I109) in mice induces a spontaneous atypical prion disease with sex-dependent onset, early NfL elevation, and universal prion strain permissiveness
Advancing prion diagnostics: full-length human E200K RT-QuIC substrate facilitates prion detection in tear fluid and improves sensitivity in cerebrospinal fluid
Advancing prion diagnostics: full-length human E200K RT-QuIC substrate facilitates prion detection in tear fluid and improves sensitivity in cerebrospinal fluid
An experimental vaccine successfully slows the progression of Parkinson's disease in mice that replicate the human condition.
Un equipo internacional de investigadores ha dado un paso prometedor hacia la prevención y el tratamiento del Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, al desarrollar una vacuna experimental capaz de retrasar de forma notable la aparición de los síntomas en modelos animales (ratones que reproducen parcialmente la enfermedad humana), así como mejorar su movilidad y […]
Variably Protease-Sensitive Prionopathy: Two New Cases With Motor Neuron-Dementia Syndrome
Variably Protease-Sensitive Prionopathy: Two New Cases With Motor Neuron-Dementia Syndrome Investigadores de CIC bioGUNE y ATLAS Molecular Pharma, en colaboración con centros europeos, han descrito dos nuevos casos de Variably Protease-Sensitive Prionopathy (VPSPr), una forma excepcional de enfermedad priónica que se manifestó como un síndrome de motoneurona superior y demencia frontotemporal. Los pacientes desarrollaron alteraciones […]
A case of iatrogenic prion disease has emerged almost 50 years after growth hormone treatment in the United States.
Autor: Jorge Moreno Un equipo de investigadores ha informado de un caso muy poco común: un caso de un paciente que desarrolló la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) casi 48 años después de haber recibido tratamiento con hormona de crecimiento humana procedente de cadáveres durante su infancia. La ECJ es una enfermedad priónica, causada por proteínas […]
Gregor Mendel and prion diseases
Autora: Guiomar Pérez de Nanclares En las enfermedades priónicas hereditarias, la probabilidad real de transmitir la mutación patogénica de un progenitor portador a su descendencia es significativamente mayor —entre un 17% y 21% más— de lo esperado según la herencia mendeliana clásica del 50%, con un marcado sesgo en la transmisión paterna para ciertas variantes […]
Spontaneous generation of diverse recombinant prion strains: sulfated glycan cofactors facilitate strain emergence but do not determine specific strain properties
Spontaneous generation of diverse recombinant prion strains: sulfated glycan cofactors facilitate strain emergence but do not determine specific strain properties ¿Qué pasaría si pudiéramos observar el instante en que un prion “nace” de forma espontánea? Este estudio se acerca como nunca antes a ese misterio. Utilizando distintos glicanos sulfatados —heparina, condroitín sulfato y pentosano polisulfato— […]
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