Une étude internationale menée par des équipes françaises, slovaques et espagnoles a analysé les souches prioniques présentes chez 24 patients atteints de la maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique (gCJD) porteurs de la mutation E200K, la variante la plus fréquente du gène PRNP associée à cette pathologie. À l'aide de modèles de souris transgéniques exprimant la protéine prionique humaine, les chercheurs ont identifié que les souches détectées correspondent aux deux souches les plus courantes dans la MCJ sporadique (M1CJD et V2CJD), présentes individuellement ou en combinaison. L'étude a également confirmé la présence d'infectiosité prionique dans les tissus périphériques, avec un schéma de distribution similaire à celui observé dans les cas sporadiques. Ces résultats renforcent l'idée que les porteurs de la mutation E200K peuvent servir de modèle précieux pour étudier les phases précliniques de la maladie.