Pendant des décennies, on a supposé que les maladies prioniques héréditaires suivaient les règles fondamentales de Mendel : 50 % de probabilité de transmettre la mutation à chaque enfant. Mais que se passerait-il si ce pilier de la génétique classique était erroné ? Cette étude révèle une découverte surprenante : les variants prioniques p.D178N et p.E200K se transmettent bien plus que 50 %, atteignant des taux de 67 %–71 %, voire 78 % lorsque le père est porteur de p.E200K. Il s'agit de la première preuve systématique d'une distorsion du taux de transmission dans les prionopathies génétiques, un phénomène qui bouleverse complètement notre compréhension de leur hérédité.

Au-delà des chiffres, ces travaux ouvrent un débat passionnant : pourquoi ces mutations « voyagent-elles » avec avantage pendant la reproduction ? Des mécanismes de sélection embryonnaire, la compétition entre gamètes ou des fonctions inconnues de la protéine prionique interviennent-ils ?

Un article qui redéfinit le risque génétique et nous oblige à repenser la manière dont nous conseillons les familles concernées.