Catégorie : nouvelles

Une nouvelle étude révèle la nécessité d'un accès plus précoce aux soins palliatifs dans les maladies à prions

Un reciente estudio publicado en la revista Neurology (pueden acceder artículo original aquí) analiza cómo se utilizan los recursos de los cuidados paliativos en pacientes con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, basándose en la experiencia de varias clínicas de EE. UU. Las enfermedades priónicas son dolencias raras, rápidas y devastadoras, para las que […]

Des avancées prometteuses dans le traitement génique de la maladie de Huntington

Autor: Josu Galarza La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo clasificado como enfermedad rara, con una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. De carácter hereditario, sus principales manifestaciones clínicas son los movimientos involuntarios, así como alteraciones cognitivas y psiquiátricas. La presencia de agregados proteicos tóxicos en el cerebro, junto […]

Une nouvelle stratégie thérapeutique contre les maladies à prions montre des résultats prometteurs dans les études animales.

Autores: Hasier Eraña Un reciente estudio científico, desarrollado por la compañía Sangamo Therapeutics, explora una innovadora terapia génica que ha demostrado ser capaz de retrasar significativamente la progresión de la enfermedad priónica en ratones y de alcanzar todo el cerebro en primates. ¿En qué consiste esta nueva terapia? Las enfermedades priónicas, como la enfermedad de […]

Une nouvelle avancée pour détecter des maladies telles que la maladie de Parkinson à partir d'un simple prélèvement cutané ou muqueux nasal

Autores: Tomás Barrio y Alvina Huor Un estudio reciente abre la puerta a diagnósticos más rápidos, accesibles y precisos de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica. Diagnosticar con certeza enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy sigue siendo […]

Nous avons ouvert une IND (Investigational New Drug), quelle est la prochaine étape ? Un nouvel article sur le blog CureFFI par Eric Minikel

Auteur : Hasier Eraña Du laboratoire de Sonia Vallabh et Eric Minikel, au Broad Institute de Boston, vient une nouvelle qu'Eric lui-même rapporte sur son blog (cureffi.org). Le 14 avril, ces chercheurs ont franchi une étape rare dans la recherche académique (celle qui se fait en dehors de l'industrie), ce qui est très rare dans [...]

Absence de transmission de prions de la maladie du dépérissement chronique (CWD) à des organoïdes de cerveau humain

Auteur : Enric Vidal L'une des nombreuses questions restées sans réponse dans le domaine des maladies animales à prions est de savoir si les prions à l'origine de la maladie du dépérissement chronique (Chronic wasting disease, CWD) sont capables d'infecter l'homme. Après le saut de [...]

Vers une détection précoce : une RT-QuICR positive est associée à une progression plus lente de la maladie

Auteur : Maitena San Juan La maladie neurodégénérative de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie à prions causée par la forme mal repliée de la protéine prion cellulaire (PrPC), également connue sous le nom de PrPSc. Sa variante la plus courante est la forme sporadique (sCJD), qui représente environ 90% des cas de maladie à prions diagnostiqués chez l'homme et est [...]

Les troubles de l'humeur pourraient être un signe précoce de la maladie de Creutzfeldt-Jakob

Auteur : Eva Fernández-Muñoz La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une maladie neurodégénérative rare et rapidement progressive causée par le mauvais repliement de la protéine prion cellulaire (PrPC) en une forme mal repliée appelée PrPSc, qui s'accumule dans le cerveau, provoquant des lésions neuronales et une dégénérescence spongiforme. La forme sporadique (sCJD) est la plus courante, représentant environ [...]

La Fondation espagnole pour les maladies à prions soumet au ministère de la santé sa demande d'inclusion des maladies à prions dans la loi ELA.

Auteur : Joaquín Castilla Une étape essentielle dans la défense des droits des patients et de leurs familles Dans le but de garantir la reconnaissance et la protection des droits des personnes atteintes de maladies à prions, la Fondation espagnole des maladies à prions a exercé son droit de participer à la Consultation publique préalable [...]

De nouvelles stratégies pour comprendre et combattre la maladie sporadique de Creutzfeldt-Jakob grâce à l'intégration des données génétiques

Auteur : Nuno Anjo La maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique (sCJD) est une maladie neurodégénérative rare, mortelle et rapidement progressive pour laquelle il n'existe toujours pas de traitement efficace. Elle se caractérise par un mauvais repliement de la protéine prion normale (PrPC) en une forme anormale appelée PrPSc ou Prion, qui s'accumule dans le cerveau et provoque des lésions neuronales [...].