Autor: Joaquín Castilla
En avril, le site web de la Fondation espagnole des maladies à prions a annoncé à la communauté que PRiSM, le premier essai clinique chez l'homme d'un siRNA bivalent conçu pour réduire la production de la protéine prion (PrP), avait commencé à recruter des patients atteints d'une maladie à prions symptomatique (lire l'article). Le 14 octobre 2026, l’équipe du Broad Institute, à l’origine de cette thérapie innovante, a annoncé une nouvelle avancée : l’essai ouvre une branche distincte destinée aux personnes présymptomatiques porteuses de variants génétiques présentant un risque élevé de développer la maladie au cours de leur vie. Traduit avec DeepL.com (version gratuite)
Pourquoi est-ce important ?
Selon le communiqué de l'équipe de recherche, l'ouverture de ce volet s'explique en partie par le fait que les premières données de sécurité chez les patients symptomatiques se sont révélées acceptables. Les chercheurs expliquent qu'il est nécessaire de tester le médicament séparément sur ces deux groupes, car sa sécurité et son comportement dans l'organisme peuvent varier, et parce que leur objectif final est que le traitement puisse être utilisé aussi bien chez les patients que chez les porteurs. De plus, chaque nouvelle dose plus élevée sera d'abord testée chez les patients symptomatiques avant d'être administrée dans le volet présymptomatique.
Ce qu'est et ce que n'est pas cet essai
- Il s'agit toujours d'un essai de phase 1 à dose unique, administrée par ponction lombaire.
- Son objectif est de déterminer une dose sûre permettant de réduire suffisamment le taux de PrP dans le liquide céphalo-rachidien. Il n'est pas conçu pour démontrer si le médicament apporte un bénéfice aux participants, et il n'existe pour l'instant aucune donnée chez l'homme montrant un tel bénéfice.
- Cette étude est menée uniquement dans cinq centres aux États-Unis. Comme elle est financée par les NIH, il n'est pas possible d'y participer depuis l'étranger, et la réglementation de la FDA n'autorise pas non plus l'usage compassionnel.
- L'essai continue également à recruter des patients symptomatiques à un stade précoce.
Les chercheurs eux-mêmes demandent aux participants de s'engager dans cette étude dans le but de contribuer à la recherche, et non dans l'espoir d'en tirer un bénéfice direct pour leur santé.
Même s'il n'est pas possible d'y participer depuis l'Espagne, il s'agit d'une nouvelle très importante pour les familles porteuses : pour la première fois, une stratégie de réduction de la PrP de ce type est testée chez des personnes avant l'apparition des symptômes, ce qui est précisément le moment où ces traitements pourraient s'avérer les plus efficaces.
En savoir plus (en anglais)
- Annonce sur le blog de l'équipe de recherche (CureFFI)
- Foire aux questions sur l'essai
- Anuncio de Prion Alliance
- Fiche de l'essai sur ClinicalTrials.gov (NCT07444580). Selon l'équipe, la mise à jour concernant la nouvelle branche est en attente de révision ; elle pourrait donc mettre quelques jours à apparaître.
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