Grâce à la collaboration entre les chercheurs participant au projet NeuroCoop, dans le cadre d'Interreg-POCTEFA, et la Fondation espagnole pour les maladies à prions, une nouvelle rubrique vient d'être inaugurée sur le site web de la Fondation : « Vivre avec une mutation prionique ».
Cette nouvelle rubrique a été créée pour servir de ressource d'information et d'accompagnement destinée aux personnes porteuses de mutations du gène PRNP, aux proches à risque et aux familles touchées par des maladies à prions héréditaires, telles que la maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique (MCJ génétique) ou l'insomnie familiale fatale (IFF). Une nouvelle rubrique vient d'être inaugurée sur le site web de cette fondation.
Les maladies à prions peuvent avoir différentes origines. Certaines sont acquises, résultant d'une infection par des tissus contaminés par des prions, largement connues pour l'épidémie de la maladie de la vache folle, mais aujourd'hui pratiquement éradiquées ; d'autres sont sporadiques ou idiopathiques, c'est-à-dire d'origine inconnue, touchant environ 1 à 2 personnes par million par an et représentant 85 % des maladies à prions actuellement diagnostiquées ; et génétiques ou familiales, qui résultent d'une mutation du gène PRNP, représentant les 15 % de cas restants. Contrairement aux cas sporadiques, dans lesquels des individus en parfaite santé et ne présentant aucune anomalie génétique connue développent la maladie, dans les cas génétiques, et principalement dans les formes génétiques les plus courantes telles que la MCJ génétique et l’IFF, qui ont une pénétrance proche de 100 %, l’apparition de la maladie peut être prédite à l’aide d’un test génétique. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement disponible et qu'il soit impossible de déterminer l'âge d'apparition des symptômes de la maladie, la possibilité d'anticiper son développement grâce à un test génétique implique une approche différente de ces maladies, tant du point de vue médical que du point de vue des personnes concernées.
Entre autres, le fait de savoir qu'une maladie touche la famille et que chaque membre a un certain risque d'être porteur de la mutation responsable soulève de nombreuses questions et peut influencer la façon dont on envisage l'avenir, dont on prend des décisions familiales ou dont on gère l'incertitude. C'est pourquoi, afin de faciliter le travail d'information et d'accompagnement mené par la Fondation espagnole des maladies à prions, des ressources informatives fondées sur des études scientifiques rigoureuses ont été développées en collaboration avec les partenaires de NeuroCoop ; elles seront progressivement publiées sur son site web.
Cette initiative conjointe reflète l'esprit de collaboration et la volonté de venir en aide aux personnes touchées par des maladies neurodégénératives qui caractérisent le projet NeuroCoop et ses participants, dont l'objectif de créer un réseau de coopération transfrontalière pour l'étude et la prise en charge de ces maladies se concrétise à travers des activités et des ressources spécifiques. C'est pourquoi, depuis NeuroCoop, nous souhaitons inviter toutes les personnes intéressées à visiter le site web de la Fondation espagnole des maladies à prions et à rejoindre notre réseau, qui s'élargit chaque jour.
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