La Fundación Española de Enfermedades priónicas inaugura la sección ‘Vivir con una mutación priónica’ en colaboración con NeuroCoop

Las enfermedades priónicas pueden tener distintos orígenes. Algunas son adquiridas, que derivan de la infección con tejidos contaminados con priones, ampliamente conocidas por la epidemia del mal de las vacas locas, pero actualmente prácticamente erradicada; esporádicas o idiopáticas, que son de causa desconocida, afectan aproximadamente a 1-2 personas/millón al año y suponen el 85% de enfermedades priónicas diagnosticadas actualmente; y genéticas o familiares, que resultan de una mutación en el gen PRNP, conformando el 15% de casos restantes. A diferencia de lo que ocurre en los casos esporádicos, en los que individuos completamente sanos y sin ninguna alteración genética conocida desarrollan la enfermedad, en los casos genéticos, y principalmente en las formas genéticas más comunes como el ECJ genético e IFF, que tienen una penetrancia cercana al 100%, puede predecirse la ocurrencia de la enfermedad mediante un test genético. Aunque actualmente no hay tratamientos disponibles y tampoco se puede determinar la edad de aparición de síntomas de la enfermedad, la posibilidad de anticiparse a su desarrollo mediante estudio genético conlleva un abordaje distinto de estas enfermedades, tanto desde el punto de vista médico, como desde el punto de vista de los afectados.

Entre otros, saber que existe una enfermedad en la familia y que cada miembro tiene unas determinadas posibilidades de ser portador de la mutación causante, genera muchas preguntas y puede afectar a la manera de mirar el futuro, de tomar decisiones familiares o de relacionarse con la incertidumbre. Por ello, y para facilitar la labor informativa y de acompañamiento que realiza la Fundación Española de Enfermedades priónicas, se han desarrollado en conjunto con los socios de NeuroCoop, recursos informativos basados en rigurosos estudios científicos, que se irán publicando en su web.

Esta acción conjunta refleja el espíritu colaborativo y la vocación de servicio a los afectados por enfermedades neurodegenerativas del proyecto NeuroCoop y sus participantes, cuyo objetivo de generar una red de cooperación transfronteriza para el estudio y abordaje de estas enfermedades se va materializando en actividades y recursos concretos. Por tanto, desde NeuroCoop, queremos invitar a todos aquellos interesados, a visitar la web de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas y formar parte de nuestra red, que se amplía cada día.