Optimisation de la détection des maladies à prions dans les sécrétions lacrymales et le liquide céphalo-rachidien.
La detección inequívoca de enfermedades priónicas en pacientes es un desafío al que todavía nos enfrentamos, ya que en muchos casos el diagnóstico se hace por la sintomatología que presentan estos pacientes, y no detectando marcadores únicos de la enfermedad hasta que se realiza una autopsia. La aparición de la técnica conocida como RT-QuIC (de […]
La maladie de Creutzfeldt-Jakob génétique due à la mutation E200K : une maladie aux multiples facettes
Autor: Hasier Eraña Un estudio internacional recientemente publicado en la revista científica Acta Neuropathologica (puede acceder al artículo original, en inglés, aquí) ha analizado en profundidad la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob genética (ECJ genética) causada por la mutación E200K, la forma hereditaria más frecuente de las enfermedades priónicas humanas. Se trata del mayor estudio realizado hasta […]
Un vaccin expérimental parvient à freiner la progression de la maladie de Parkinson chez des souris reproduisant la maladie humaine
Un equipo internacional de investigadores ha dado un paso prometedor hacia la prevención y el tratamiento del Parkinson y otras enfermedades neurodegenerativas relacionadas, al desarrollar una vacuna experimental capaz de retrasar de forma notable la aparición de los síntomas en modelos animales (ratones que reproducen parcialmente la enfermedad humana), así como mejorar su movilidad y […]
Un cas de maladie à prion iatrogène apparaît près de 50 ans après un traitement à l'hormone de croissance aux États-Unis.
Autor: Jorge Moreno Un equipo de investigadores ha informado de un caso muy poco común: un caso de un paciente que desarrolló la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) casi 48 años después de haber recibido tratamiento con hormona de crecimiento humana procedente de cadáveres durante su infancia. La ECJ es una enfermedad priónica, causada por proteínas […]
Gregor Mendel et les maladies à prions
Autora: Guiomar Pérez de Nanclares En las enfermedades priónicas hereditarias, la probabilidad real de transmitir la mutación patogénica de un progenitor portador a su descendencia es significativamente mayor —entre un 17% y 21% más— de lo esperado según la herencia mendeliana clásica del 50%, con un marcado sesgo en la transmisión paterna para ciertas variantes […]
Une technique innovante d'édition génétique permet de traiter plusieurs maladies rares à l'aide d'une seule thérapie.
Autor: Hasier Eraña Un equipo de investigadores estadounidenses ha publicado en la prestigiosa revista Nature una técnica revolucionaria de edición genética (técnica que permite introducir cambios en el material genético de las células) que podría cambiar la forma en que abordamos el tratamiento de diversas enfermedades genéticas o de origen familiar de baja prevalencia, también […]
Une nouvelle étude révèle la nécessité d'un accès plus précoce aux soins palliatifs dans les maladies à prions
Un reciente estudio publicado en la revista Neurology (pueden acceder artículo original aquí) analiza cómo se utilizan los recursos de los cuidados paliativos en pacientes con enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, basándose en la experiencia de varias clínicas de EE. UU. Las enfermedades priónicas son dolencias raras, rápidas y devastadoras, para las que […]
Des avancées prometteuses dans le traitement génique de la maladie de Huntington
Autor: Josu Galarza La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo clasificado como enfermedad rara, con una incidencia de entre 5 y 10 casos por cada 100.000 habitantes. De carácter hereditario, sus principales manifestaciones clínicas son los movimientos involuntarios, así como alteraciones cognitivas y psiquiátricas. La presencia de agregados proteicos tóxicos en el cerebro, junto […]
Une nouvelle stratégie thérapeutique contre les maladies à prions montre des résultats prometteurs dans les études animales.
Autores: Hasier Eraña Un reciente estudio científico, desarrollado por la compañía Sangamo Therapeutics, explora una innovadora terapia génica que ha demostrado ser capaz de retrasar significativamente la progresión de la enfermedad priónica en ratones y de alcanzar todo el cerebro en primates. ¿En qué consiste esta nueva terapia? Las enfermedades priónicas, como la enfermedad de […]
Une nouvelle avancée pour détecter des maladies telles que la maladie de Parkinson à partir d'un simple prélèvement cutané ou muqueux nasal
Autores: Tomás Barrio y Alvina Huor Un estudio reciente abre la puerta a diagnósticos más rápidos, accesibles y precisos de enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y la atrofia multisistémica. Diagnosticar con certeza enfermedades como la enfermedad de Parkinson o la demencia con cuerpos de Lewy sigue siendo […]
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